Autizmin müalicəsində müsbət İRƏLİLƏYİŞ

Autizmin bir növü olan “Pitt-Hopkins” sindromunun müalicəsində müsbət nəticə əldə edilib.

Metbuat.az “SciTechDaily” nəşrinə istinadən xəbər verir ki, bu yöndə irəliləyişlər alim Ben Filpotun rəhbərliyi ilə “UNC Neuroscience Center” laboratoriyasında aparılıb.

Belə ki, laboratoriyada “Pitt-Hopkins” sindromu daşıyan siçanlar üzərində gen terapiyasına bənzər texnikanın təcrübələri aparılıb. Müalicə yeni doğulmuş siçanlarda narahatlığa səbəb olan beyin hüceyrələrindəki davranışların, yaddaş pozğunluqları kimi xəstəlik göstəricilərinin başlanmasının qarşısını alıb və bu sindromu başqa cür formalaşdrıb.

Qeyd edilib ki, genlərin çoxu cüt-cüt – bir nüsxəsi anadan, biri isə atadan miras alınır. “Pitt-Hopkins” sindromu uşaqda “TCF4” geninin bir nüsxəsi əskik olduqda və ya mutasiyaya uğradıqda yaranır. “TCF4” geni, ən azı yüzlərlə digər genin fəaliyyətinə nəzarət edən əsas keçid olduğundan, inkişafın başlanğıcından onun pozulması çoxsaylı inkişaf anormallıqlara səbəb olur. Prinsipcə, normal “TCF4” sayını mümkün qədər tez bərpa etməklə bu anormallıqların qarşısını almaq ən yaxşı müalicə strategiyası hesab edilib.

Siçanlar üzərində aparılan ilkin təcrübədə tədqiqatçılar “Pitt-Hopkins” əlamətlərinin yaranmasının qarşısını almaq üçün bütün növ neyronlarda gen aktivliyinin bərpa edilməsinin lazım olduğuna dair sübutlar tapıblar.

Alimlər neyronlarda itirilmiş fəaliyyəti yenidən işə salmaq üçün virus daşıyan fermentdən istifadə ediblər. Siçanların beyinlərinin təhlilində bir neçə həftə ərzində beyinin aktivliyinin bərpası görülüb. Müalicə olunan siçanların beyinləri və bədənləri normal siçanlarla müqayisədə orta dərəcədə kiçik olsa da, anormal davranışların çoxuna rast gəlinməyib.

Bu tapıntılar ümid verir ki, gələcək gen terapiyası “Pitt-Hopkins” sindromu olan şəxslərə hətta doğuşdan sonrakı dövrdə də əhəmiyyətli faydalar verəcək.

Xatırladaq ki, “Pitt-Hopkins” sindromu 8-ci xromosomda “TCF4” genindəki mutasiya nəticəsində yaranan nadir genetik haldır. Bu sindrom inkişaf ləngiməsi, epizodik hiperventilyasiya və ya oyaqkən nəfəsin tutulması, təkrarlanan qıcolmalar kimi potensial tənəffüs problemləri, epilepsiya, mədə-bağırsaq problemləri, danışma çatışmazlığı və fərqli üz xüsusiyyətləri ilə xarakterizə olunur. “Pitt-Hopkins” sindromu diaqnozu qoyulmuş uşaqlar həmişə gülümsəyən və xoşbəxt üz ifadəsinə sahibdirlər.

You must enable Javascript on your browser for the site to work optimally and display sections completely.