Körpələrin əksəriyyəti sağlam doğulsa da; Orta hesabla hər 100 nəfərdən 1-i ağır fiziki və əqli qüsurla doğulur. Ən çox görülən səbəblərdən biri əlavə 21-ci xromosomun səbəb olduğu Daun Sindromudur (trisomiya 21). Daha çox yaşlı analarda rast gəlinsə də, hər yaşda müşahidə oluna bilər.
DAUN SİNDROMUNUN EKRANI VƏ DİAQNOSTİK TESTLƏR
Diaqnostik testlər (CVS və ya amniyosentez) körpənin Daun Sindromunun olub-olmadığına tam əmin olmağın yeganə yoludur. CVS 11-14 həftə arasında aparılır və plasentadan az miqdarda toxuma nümunəsinin götürülməsi prosesidir. Amniyosentez 15-ci həftədən sonra həyata keçirilir və körpənin mövcud olduğu mayedən nümunə götürülməsi prosesidir.
Hər ikisi körpə ilə eyni genetik materialı daşıyan bir nümunə və körpənin xromosomlarının ətraflı müayinəsini təmin edir. Ancaq bu diaqnostik testlərin problemi körpənin tamamilə normal olmasına baxmayaraq aborta səbəb ola bilməsi və aşağı düşmə nisbətinin orta hesabla 1/200 olmasıdır.
Buna görə də, diaqnostik testin (CVS və ya amniosentez) aparılması və ya aparılmaması qərarı qeyri-invaziv testlərdə (1-ci trimestr skrininq testi, ikili test—2-ci trimestr skrininq testi, üçlü və ya dördlü test) riskin qiymətləndirilməsinə əsaslanmalıdır. Bu riski hesablamağın ən doğru yolu aşağıdakı məlumatları birləşdirməkdir;
ana yaşı,
11-14 həftə arası ultrasəs müayinəsi nəticələri (ənsə şəffaflığının ölçülməsi, burun sümüyünün olması, ürək klapanlarından birində reflü varlığının qiymətləndirilməsi, körpənin mühüm damarlarından birində qan axınının qiymətləndirilməsi, alın və damaq bucağının qiymətləndirilməsi) körpənin üzünə…)
Ananın qanında müəyyən hamiləlik hormonlarının səviyyəsi.
Nape şəffaflığının ölçülməsi
Boyun şəffaflığının ölçülməsi 11-14 həftələr arasında həyata keçirilən ultrasəs müayinəsidir və bu müayinədə körpənin sinə nahiyəsindəki maye ölçülür. Bütün körpələrdə bu nahiyədə bir qədər maye olsa da, Daun sindromlu körpələrdə bu mayenin artması müşahidə edilir.
11-14 həftə Ultrasəs başqa nələri qiymətləndirir?
Ultrasəs qiymətləndirməsində baxdığımız digər parametrlər:
Son menstruasiya dövrünüzün düzgünlüyünü qiymətləndirmək üçün,
Körpənin normal inkişaf edib-etmədiyini yoxlamaq
çoxlu hamiləliyin aşkarlanması
Körpənin bu dövrdə görülə bilən orqanlarını yoxlamaqdır.
1 trimestr qan biokimyası
Anadan alınan qan iki hamiləlik hormonunun (sərbəst beta-hcg və papp-a) səviyyəsini ölçmək üçün istifadə olunur. Daun sindromlu hamiləliklərdə sərbəst b-hcg səviyyəsinin artması və papp-a səviyyəsinin azalması tendensiyası var.
BİRBİRLİ, 1-ci TRİMETR EKRAN TESTİ (İKİ TEST)
Yalnız ananın yaşını nəzərə alan skrininq Daun sindromlu körpələrin 30%-ni tutur.
Yalnız ense şəffaflığının ölçüldüyü skan, Daun Sindromlu körpələrin 80%-ni tutur.
Yalnız qan biokimyasının aparıldığı skrininq Daun sindromlu körpələrin 60%-ni tutur.
Yuxarıda göstərilən üç üsulun birlikdə qiymətləndirilməsi ən effektivdir və Daun Sindromlu körpələrin 90%-ni tutur.
Birləşdirilmiş, 1-ci trimestr skrininq testi (ikili test) nəticəsində sizə körpənin Daun Sindromuna tutulma riski veriləcək. Bu risk sizə körpənizdə Daun Sindromu olub-olmaması barədə dəqiq məlumat verməyəcək, lakin sonradan diaqnostik test (CVS və ya amniyosentez) olub-olmamağınız barədə sizə məlumat verəcək. Bu qərar tamamilə şəxsidir və bildirmək istərdik ki, sizə bələdçi olaraq 1/300 və daha yuxarı risklər üçün diaqnostik testi tövsiyə edirik. Bu həm də o deməkdir ki, hətta yüksək risk altında olan qadınların çoxu tamamilə normal uşaq sahibi olacaqlar.
2. TRİMETR EKRANI TESTLERİ (Üçlü və ya Dördlü TEST)
Bu testlər ümumiyyətlə 11-14 həftəlik skrininqi qaçıran və vaxtı keçmiş hamiləliklərdə istifadə olunur.
Üçlü test adlandırılmasının səbəbi qanda üç hamiləlik hormonunun (beta-hcg, AFP və Estriol) qiymətləndirilməsidir.
Bu dörd test adlanır, çünki qanda dörd hamiləlik hormonu (beta-hcg, AFP, Estriol və inhibin-A) qiymətləndirir. Hansının ediləcəyi laboratoriyanın imkanlarına görə qərar verilir. Üçlü testdə Daun sindromunun aşkarlanma nisbəti 60%, dördlü testdə isə 80% təşkil edir. Buna görə də, mümkün olduqda dördlü testə üstünlük verilir. Bəzi ölkələr və məktəblər ikili testdən sonra dördlü test keçirib onları birlikdə qiymətləndirə bilsələr də, bəzi məktəblər yalnız ikili testi kifayət hesab edir. Bu testlər həmçinin trisomiya 18, trisomiya 13 və sinir borusu qüsurları (onurğanın bağlanma xəstəliyi) kimi xromosom pozğunluqları riskini müəyyən edir.
Son illərdə istifadə edilən hüceyrədənkənar fetal DA testi 10-cu hamiləlik həftəsindən etibarən gözləyən anadan qan alınaraq edilə bilər və nəticə 1 həftəyə alına bilər. Nəzərə almaq lazımdır ki, hüceyrədənkənar fetal DNT testi dəqiqlik və diaqnoz baxımından amniyosentez və ya CVS-ni əvəz edə bilməz. Bu, təkmil skrininq testi kimi qəbul edilməlidir.
20. HƏFTƏ ULTRASƏS (ƏTRAFLI USG, 2-ci SƏVİYYƏ USG,..)
Struktur qüsurları aşkar etməyin ən yaxşı yolu 18-23 həftə arasında aparılan ultrasəs müayinəsidir. Birləşdirilmiş 1-ci trimestr skrininq testindən (ikili test) asılı olmayaraq, körpənin anatomik quruluşu haqqında ətraflı məlumat
